عندما يكشف الاختبار الجيني عن طفرة نادرة في الحمض النووي ، يتم ترك الأطباء والمرضى في كثير من الأحيان في الظلام حول ما يعنيه بالفعل. الآن ، طور الباحثون في كلية الطب في جبل سيناء طريقة جديدة قوية لتحديد ما إذا كان من المحتمل أن يصاب المريض الذي يعاني من طفرة بالمرض بالفعل ، وهو مفهوم معروف في علم الوراثة باسم الاختراق.
شرع الفريق في حل هذه المشكلة باستخدام الذكاء الاصطناعي (AI) والاختبارات المعملية الروتينية مثل الكوليسترول ، تعداد الدم ، وظائف الكلى. تم الإبلاغ عن تفاصيل النتائج في عدد 28 أغسطس عبر الإنترنت من علوم. تجمع طريقتها الجديدة بين التعلم الآلي مع السجلات الصحية الإلكترونية لتقديم عرض أكثر دقة يعتمد على البيانات للمخاطر الوراثية.
تعتمد الدراسات الوراثية التقليدية غالبًا على تشخيص نعم/لا لتصنيف المرضى. لكن العديد من الأمراض ، مثل ارتفاع ضغط الدم أو مرض السكري أو السرطان ، لا تتناسب مع فئات ثنائية. قام باحثو جبل سيناء بتدريب نماذج الذكاء الاصطناعى على تحديد المرض على الطيف ، مما يوفر رؤية أكثر دقة حول كيفية عرض مخاطر الأمراض في الحياة الحقيقية.
يقول رون دو دكتوراه ، مؤلف الدراسة ، مؤلف الدراسة ، وأستاذ تشارلز برونفمان في الطب الشخصي في كلية الطب في كلية الطب في جبل سيناي: “أردنا أن نتجاوز الإجابات بالأبيض والأسود غالبًا ما تترك المرضى ومقدمي الخدمات غير متأكدين من ما تعنيه نتيجة الاختبار الجيني”. “من خلال استخدام الذكاء الاصطناعي وبيانات المختبر في العالم الحقيقي ، مثل مستويات الكوليسترول أو تعداد الدم الذي يعد بالفعل جزءًا من معظم السجلات الطبية ، يمكننا الآن تقدير مدى احتمال تطور المرض في فرد لديه متغير وراثي محدد.
باستخدام أكثر من مليون سجل صحي إلكتروني ، قام الباحثون ببناء نماذج منظمة العفو الدولية لمدة 10 أمراض شائعة. ثم قاموا بتطبيق هذه النماذج على الأشخاص المعروفين بأن لديهم متغيرات وراثية نادرة ، مما يولد درجة بين 0 و 1 تعكس احتمال تطوير المرض.
تشير درجة أعلى ، أقرب إلى 1 ، إلى أن البديل قد يكون أكثر عرضة للمساهمة في المرض ، في حين أن درجة أقل تشير إلى الحد الأدنى أو عدم المخاطر. قام الفريق بحساب درجات “ML اختراق” لأكثر من 1600 نوع وراثي.
بعض النتائج كانت مفاجئة ، كما يقول المحققون. أظهرت المتغيرات التي سبق وصفها بأنها “غير مؤكدة” إشارات واضحة للمرض ، في حين يعتقد آخرون أنه يسبب المرض تأثير ضئيل في بيانات العالم الحقيقي.
“على الرغم من أن نموذج الذكاء الاصطناعي الخاص بنا لا يهدف إلى استبدال الحكم السريري ، إلا أنه يمكن أن يكون بمثابة دليل مهم ، خاصة عندما تكون نتائج الاختبار غير واضحة. يمكن للأطباء في المستقبل استخدام درجة اختراق ML لتحديد ما إذا كان يجب على المرضى أن يتلقوا عروضًا سابقة أو اتخاذ خطوات وقائية ، أو لتجنب MD ، في Lab ، سيناء. “إذا كان لدى المريض متغير نادر مرتبط بمتلازمة Lynch ، على سبيل المثال ، ويسجل مرتفعًا ، يمكن أن يؤدي إلى فحص السرطان المبكر ، ولكن إذا ظهر الخطر منخفضًا ، فقد يتم تجنب الاستنتاجات المفرطة.”
يعمل الفريق الآن على توسيع النموذج ليشمل المزيد من الأمراض ، ومجموعة واسعة من التغييرات الوراثية ، والسكان الأكثر تنوعًا. كما أنهم يخططون لتتبع مدى صدمة هذه التنبؤات بمرور الوقت ، وما إذا كان الأشخاص الذين لديهم متغيرات عالية الخطورة يستمرون بالفعل في تطوير المرض ، وما إذا كان الإجراء المبكر يمكن أن يحدث فرقًا.
اقرأ أيضًا...
“في النهاية ، تشير دراستنا إلى مستقبل محتمل حيث تعمل الذكاء الاصطناعي والبيانات السريرية الروتينية جنبًا إلى جنب لتوفير رؤى أكثر تخصيصًا وقابلة للتنفيذ للمرضى والأسر التي تنقل نتائج الاختبارات الوراثية ، “يقول الدكتور دو.
الورقة بعنوان “الاختراق القائم على التعلم الآلي للمتغيرات الوراثية”.
مؤلفو الدراسة ، على النحو المدرج في المجلة ، هم Iain S. Forrest ، Ha My T. Vy ، Ghislain Rocheleau ، Daniel M. Jordan ، Ben O. Petrazzini ، Girish N. Nadkarni ، Judy H. Cho ، Mythily Ganapathi ، Kuan-Lin Huang ، Wendy K. Chung ، Ron Do.
تم دعم هذا العمل جزئيًا من خلال المنح التالية: المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) (T32-GM007280) ؛ المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة في المعاهد الوطنية للصحة (R35-GM124836) ؛ المعهد الوطني لمرض السكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى (U24-DK062429) ؛ المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة (R01-HG010365) ؛ المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة في المعاهد الوطنية للصحة (R35-GM138113) ؛ والمعهد الوطني لمرض السكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى (U24-DK062429).
* مستشفيات Mount Sinai Health System: مستشفى Mount Sinai ؛ جبل سيناء بروكلين. جبل سيناء مورنينجسايد. جبل سيناء كوينز. جبل سيناء جنوب ناسو ؛ جبل سيناء ويست ومستوصف العيون والأذن في نيويورك
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
