اكتشف فريق دولي بقيادة جامعة فيينا ومركز مستشفى جامعة لييج تغيرات جينية مرتبطة باضطراب النمو الوراثي النادر لدى شخصين عاشا قبل أكثر من 12 ألف عام. ومن خلال الجمع بين اختبارات الحمض النووي القديمة وعلم الوراثة السريرية الحديثة، قام الباحثون بتشخيص الحالة لدى شخصين مدفونين معًا في جنوب إيطاليا. النتائج التي توصلوا إليها، نشرت في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسينأثبت أن علم الحفريات القديمة يمكنه الآن تتبع تاريخ السكان القديم وتحديد الأمراض الوراثية النادرة لدى البشر في عصور ما قبل التاريخ.
يعتمد العمل على تحقيق جديد حول مدفن شهير من العصر الحجري القديم الأعلى تم اكتشافه في عام 1963 في جروتا ديل روميتو في جنوب إيطاليا. لعقود من الزمن، أثار الموقع اهتمام العلماء بسبب سمات الهيكل العظمي غير العادية والطريقة التي تم بها دفن الشخصين. تساءل الباحثون منذ فترة طويلة عن مدى ارتباط الزوجين وما إذا كانت الحالة الطبية تفسر قصر قامتهم.
الدفن المزدوج في العصر الجليدي يثير أسئلة جديدة
تم دفن الشخصين في احتضان. “روميتو 2″، شاب ذو أطراف قصيرة بشكل ملحوظ وكان يُعتقد في السابق أنه ذكر، يستريح بين ذراعي “روميتو 1″، يُعتقد أنه أنثى بالغة. ولم تكن هناك علامات للإصابة. كان طول روميتو 2 حوالي 110 سم (3’7 بوصات)، وهو ارتفاع يتوافق مع اضطراب هيكلي نادر يسمى خلل التنسج النهامي، على الرغم من أن العظام وحدها لا تستطيع تأكيد هذا التشخيص. وكان روميتو 1 أيضًا أقصر من المتوسط في تلك الفترة الزمنية بحوالي 145 سم (4’9 بوصات). على مر السنين، ناقش الخبراء جنسهم، وعلاقتهم، وما إذا كانت الحالة نفسها قد تفسر قامتهم.
لمزيد من التحقيق، استخرج العلماء الحمض النووي القديم من الجزء الصخري من العظم الصدغي في كلا الهيكلين العظميين، وهي منطقة معروفة بالحفاظ على المواد الوراثية. وأظهرت النتائج أن الاثنين كانا أقارب من الدرجة الأولى. ثم قام الفريق بفحص الجينات المشاركة في نمو العظام ومقارنة المتغيرات المكتشفة بالبيانات الطبية الحديثة. جمع هذا الجهد التعاوني بين علم الحفريات وعلم الوراثة السريرية والأنثروبولوجيا الفيزيائية، حيث عمل باحثون من جامعة فيينا جنبًا إلى جنب مع زملائهم في إيطاليا والبرتغال وبلجيكا.
أول تشخيص جيني معروف لدى البشر
كشفت الاختبارات الجينية أن كلا الشخصين كانا من الإناث وقرابة وثيقة، على الأرجح أم وابنة. وفي روميتو 2، وجد الباحثون طفرة متجانسة في جين NPR2، الذي يلعب دورًا رئيسيًا في نمو العظام. وقد قدم هذا دليلا واضحا على خلل التنسج النهامي، من نوع ماروتو – وهو اضطراب وراثي نادر جدا يتميز بقصر القامة الشديد وتقصير كبير في الأطراف.
وكان روميتو 1 يحمل نسخة واحدة معدلة من نفس الجين. ويرتبط هذا النمط الجيني بنوع أخف من قصر القامة، وهو ما يفسر الفرق في الطول بين المرأتين.
الأمراض الوراثية النادرة العميقة في تاريخ البشرية
اقرأ أيضًا...
يقول رون بينهاسي، من جامعة فيينا، الذي شارك في قيادة الدراسة: “من خلال تطبيق تحليل الحمض النووي القديم، يمكننا الآن تحديد طفرات محددة لدى أفراد ما قبل التاريخ. وهذا يساعد في تحديد مدى وجود حالات وراثية نادرة، وقد يكشف أيضًا عن متغيرات غير معروفة سابقًا”.
يضيف دانييل فرنانديز من جامعة كويمبرا، المؤلف الأول للدراسة: “إن تحديد كلا الشخصين على أنهما أنثى وقرابة وثيقة يحول هذا الدفن إلى حالة وراثية عائلية. من المحتمل أن يعكس قصر القامة المعتدل لدى المرأة الأكبر سناً طفرة متغايرة الزيجوت، مما يوضح كيف أثر الجين نفسه على أفراد عائلة ما قبل التاريخ بشكل مختلف”.
تؤكد النتائج أن الأمراض الوراثية النادرة لا تقتصر على السكان المعاصرين. ويشير أدريان دالي من مركز مستشفى جامعة لييج، وهو قائد مشارك في الدراسة، إلى أن “الأمراض الوراثية النادرة ليست ظاهرة حديثة ولكنها كانت موجودة عبر تاريخ البشرية. وفهم تاريخها قد يساعد في التعرف على مثل هذه الحالات اليوم”.
دليل على الرعاية الاجتماعية في العصر الجليدي
على الرغم من التحديات الجسدية الخطيرة، عاش روميتو 2 حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ. يشير بقاءها على قيد الحياة إلى أنها تلقت دعمًا مستمرًا من مجتمعها. يقول ألفريدو كوبا من جامعة سابينزا في روما، والذي شارك أيضًا في قيادة الدراسة: “نعتقد أن بقاءها على قيد الحياة كان يتطلب دعمًا مستمرًا من مجموعتها، بما في ذلك المساعدة في الغذاء والتنقل في بيئة مليئة بالتحديات”.
النتائج الرئيسية
- كشف تحليل الحمض النووي القديم أن شخصين مدفونين معًا في جنوب إيطاليا كانا مرتبطين ارتباطًا وثيقًا – على الأرجح الأم وابنتها.
- في الفرد الأصغر سنًا، أكدت نسختان معدلتان من جين NPR2 خلل التنسج النهامي (نوع ماروتو)، وهي حالة تتميز بقصر القامة الشديد وتقصير الأطراف بشكل واضح؛ كان الشخص الأكبر سنًا يحمل نسخة معدلة مرتبطة بقصر القامة الأكثر اعتدالًا.
- تظهر النتائج أن الأمراض الوراثية النادرة كانت موجودة بالفعل في مجموعات سكانية ما قبل التاريخ، ويمكن الآن دراستها باستخدام علم الحفريات القديمة.
- إن بقاء الفرد الأصغر سنا على قيد الحياة على الرغم من القيود الجسدية الشديدة يشير إلى الرعاية المستمرة والدعم الاجتماعي داخل مجتمعها.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
