يواجه الأشخاص الذين تعود جذورهم إلى جزر هبريدس الخارجية وشمال غرب أيرلندا أعلى خطر معروف للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية، وهو اضطراب وراثي يجعل الجسم يمتص ويخزن الكثير من الحديد. وبمرور الوقت، يمكن أن يصل هذا الحديد الزائد إلى مستويات خطيرة.
هذه هي المرة الأولى التي يرسم فيها الباحثون خريطة للمخاطر الجينية لداء ترسب الأصبغة الدموية، والذي يطلق عليه أحيانًا “اللعنة السلتية”، في جميع أنحاء المملكة المتحدة وإيرلندا. ومن المعروف منذ فترة طويلة أن هذه الحالة تؤثر على السكان الاسكتلنديين والأيرلنديين بمعدلات أعلى، ولكن حتى الآن لم يتم تحديد توزيعها الجغرافي بشكل واضح.
ويقول الخبراء إن النتائج يمكن أن تساعد مسؤولي الصحة على تركيز الفحص الجيني في المناطق الأكثر تضررا، مما يسمح بتحديد الأشخاص المعرضين للخطر في وقت مبكر وعلاجهم قبل ظهور مضاعفات خطيرة.
يمكن أن يؤدي الحمل الزائد للحديد إلى إتلاف الأعضاء على مدى عقود
غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية ببطء. يمكن أن يتراكم الحديد الزائد في الأعضاء لسنوات أو حتى عقود قبل ظهور الأعراض. إذا تركت دون علاج، يمكن أن تؤدي إلى تلف الكبد، وسرطان الكبد، والتهاب المفاصل، وغيرها من المشاكل الصحية الخطيرة. التشخيص المبكر يحدث فرقا كبيرا. يعد التبرع بالدم بانتظام لخفض مستويات الحديد علاجًا بسيطًا وفعالًا يمكن أن يمنع الكثير من الضرر.
وينجم هذا المرض عن تغيرات وراثية في الحمض النووي تعرف بالمتغيرات الجينية. في المملكة المتحدة وإيرلندا، عامل الخطر الرئيسي هو متغير يسمى C282Y.
قام الباحثون في جامعة إدنبرة بتحليل المعلومات الجينية لأكثر من 400 ألف شخص شاركوا في دراسات البنك الحيوي البريطاني وفايكنج جينات. وقاموا بفحص مدى شيوع متغير C282Y في 29 منطقة عبر الجزر البريطانية وأيرلندا.
حيث يكون متغير الجين C282Y هو الأكثر شيوعًا
وتم العثور على أعلى المعدلات بين الأشخاص الذين ينحدرون من شمال غرب أيرلندا، حيث يقدر أن واحدًا من كل 54 شخصًا يحمل هذا المتغير. وتبعتها جزر هبريدس الخارجية بواحد من كل 62، وأيرلندا الشمالية بواحد من كل 71.
وأظهر البر الرئيسي لاسكتلندا أيضًا مخاطر مرتفعة، خاصة في غلاسكو وجنوب غرب اسكتلندا. وفي تلك المناطق، يحمل واحد من كل 117 شخصًا هذا المتغير، مما يعزز لقب “لعنة السلتية” القديم.
ونظرًا لأن المخاطر الجينية المجمعة مرتفعة جدًا في هذه المناطق، يقول الباحثون إن الفحص المستهدف هناك من المرجح أن يحدد أكبر عدد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
أنماط التشخيص والمحتملة تحت الكشف
قام الفريق أيضًا بمراجعة سجلات NHS England ووجد أكثر من 70.000 حالة تم تشخيصها من داء ترسب الأصبغة الدموية. كان الأفراد الأيرلنديون البيض أكثر عرضة للتشخيص بأربع مرات تقريبًا من الأفراد البريطانيين البيض.
ومن بين الأفراد البريطانيين البيض، كان أولئك الذين يعيشون في ليفربول أكثر عرضة للتشخيص بـ 11 مرة مقارنة بأشخاص في كينت. يشير الباحثون إلى أن هذا قد يعكس الهجرة الأيرلندية التاريخية، حيث كان أكثر من 20 بالمائة من سكان ليفربول أيرلنديين في خمسينيات القرن التاسع عشر.
اقرأ أيضًا...
بشكل عام، تعكس معدلات التشخيص في إنجلترا نمط المخاطر الجينية. ومع ذلك، أبلغت برمنغهام وكومبريا ونورثمبرلاند ودورهام عن حالات أقل مما كان متوقعًا بناءً على ملفاتهم الجينية. قد تكون هذه المناطق بها حالات غير مكتشفة ويمكن أن تستفيد من جهود الفحص الموسعة.
لم تكن بيانات انتشار الخدمات الصحية الوطنية المقارنة متاحة في اسكتلندا وويلز وأيرلندا الشمالية، لذلك لم يتم تضمين تلك المناطق في هذا الجزء من التحليل.
تم تمويل الدراسة من قبل مؤسسة Hemochromatosis-UK الخيرية وتم إجراؤها بالشراكة مع جامعة RCSI للطب والعلوم الصحية. تم نشره في مجلة Nature Communications.
يدعو إلى الفحص الجيني على مستوى المجتمع
وقال البروفيسور جيم فليت ويلسون، رئيس قسم علم الوراثة البشرية في جامعة إدنبرة: “إذا لم يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الناتج عن فرط الحديد، فيمكن أن يؤدي إلى سرطان الكبد والتهاب المفاصل وغيرها من النتائج السيئة. لقد أظهرنا أن الخطر في جزر هيبريدس وأيرلندا الشمالية أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقًا، حيث يتعرض شخص واحد تقريبًا من كل 60 شخصًا للخطر، وسيصاب نصفهم تقريبًا بالمرض. ويمنع الاكتشاف المبكر معظم العواقب الضارة، كما أن العلاج البسيط – التبرع بالدم – متاح. لقد حان الوقت للتخطيط لإجراء فحص جيني على مستوى المجتمع في هذه المناطق عالية الخطورة، لتحديد أكبر عدد ممكن من الأشخاص الذين تعني جيناتهم أنهم معرضون لخطر كبير للإصابة بهذا المرض الذي يمكن الوقاية منه.
قال جوناثان جيلي MBE JP، الرئيس التنفيذي لشركة Haemochromatosis UK: “على الرغم من وجود أشكال وأنماط وراثية أخرى يمكن أن تؤدي إلى زيادة الحديد، تشير الأبحاث المتاحة إلى أن C282Y يمثل الخطر الأكبر. هذا العمل المهم للغاية لديه القدرة على أن يؤدي إلى وعي أكبر مستهدف، وزيادة التشخيص ومسارات علاج أفضل لآلاف الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
“بصفتنا مؤسسة خيرية، بدأنا بالفعل العمل على استهداف المناطق الساخنة في المملكة المتحدة وتحديد أولوياتها للحصول على الدعم بما في ذلك خط المساعدة الوطني وتعليم الأطباء. وباستخدام هذه الدراسة، سنواصل الحملة من أجل تخصيص أفضل للموارد العامة لهذه الحالة التي يمكن الوقاية منها والتي غالبًا ما يتم تجاهلها.”
يعاني توركويل كرايتون، عضو البرلمان العمالي عن منطقة Na h-Eileanan an Iar (الجزر الغربية)، من داء ترسب الأصبغة الدموية ويدعم الضغط من أجل إجراء الفحص في الجزر الغربية.
قال توركويل كريشتون، عضو البرلمان: “يوضح هذا البحث قضية الفحص على مستوى المجتمع في الجزر الغربية وأيرلندا الشمالية وغيرها من النقاط الساخنة لمرض ترسب الأصبغة الدموية. لقد أثرت هذا الأمر سابقًا مع الوزراء في مجلس العموم ويجب أن يكون هذا الدليل الجديد كافيًا لإقناع لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة بمراجعة موقفها والموافقة على برنامج فحص تجريبي. تقدم الجزر الغربية عينة سكانية محتواة ومتميزة للبدء منها.
“إن التحديد المبكر، والذي كنت محظوظًا به، يعني أنه يمكن تجنب مجموعة كاملة من النتائج الصحية السيئة، وسأحث الوزراء ولجنة الفحص على إعادة النظر في موقفهم”.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
