يبدو أن العلاج التجريبي للأطفال الذين يعانون من شكل حاد وصعب العلاج من الصرع آمن وفعال للغاية في تقليل النوبات، وفقًا لنتائج تجربة سريرية دولية بقيادة UCL (كلية لندن الجامعية) ومستشفى جريت أورموند ستريت. وتشير النتائج إلى أن العلاج يمكن أن يحسن بشكل كبير صحة الأطفال المصابين وحياتهم اليومية.
الدراسة التي نشرت في مجلة نيو انغلاند للطبوجدت أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة درافيت شهدوا انخفاضًا في النوبات بنسبة تصل إلى 91 بالمائة أثناء تلقيهم بانتظام دواءً تجريبيًا يسمى zorevunersen.
كما أبلغ الباحثون عن أدلة مبكرة على أن العلاج قد يساعد في تخفيف بعض تأثيرات الاضطراب على التفكير والسلوك. على مدار ثلاث سنوات، أظهر الأطفال المشاركون في الدراسة تحسنًا في نوعية الحياة، وكانت معظم الآثار الجانبية المبلغ عنها خفيفة.
فهم متلازمة درافيت
متلازمة درافيت هي صرع وراثي نادر وشديد يسبب نوبات متكررة يصعب السيطرة عليها في كثير من الأحيان. وترتبط هذه الحالة أيضًا بتحديات النمو العصبي طويلة المدى، ومشاكل التغذية، وصعوبات الحركة، وزيادة خطر الوفاة المبكرة.
بالنسبة للعديد من العائلات، تظل خيارات العلاج محدودة. تفشل الأدوية الحالية في السيطرة بشكل كامل على النوبات لدى العديد من المرضى، ولا توجد علاجات معتمدة حاليًا تعالج بشكل مباشر المضاعفات المعرفية والسلوكية المرتبطة بالاضطراب.
كيف يستهدف الدواء السبب الوراثي الأساسي
تم تصميم Zorevunersen (الذي تنتجه شركة Stoke Therapeutics بالتعاون مع Biogen) لمعالجة السبب الجذري لمتلازمة Dravet من خلال العمل على جين معيب.
يحمل معظم الأشخاص نسختين من جين SCN1A. في الأفراد المصابين بمتلازمة درافيت، لا تنتج نسخة واحدة ما يكفي من البروتين اللازم لإشارة الخلايا العصبية المناسبة.
ويعمل الدواء عن طريق زيادة إنتاج هذا البروتين من النسخة الصحية من جين SCN1A. ومن خلال تعزيز مستويات البروتين، يهدف العلاج إلى استعادة المزيد من الوظائف الطبيعية في الخلايا العصبية.
نتائج التجارب السريرية والأبحاث المستمرة
تأتي أحدث النتائج من التجربة الأولية ودراسات المتابعة، والتي شملت معًا 81 طفلًا مصابًا بمتلازمة درافيت في المملكة المتحدة والولايات المتحدة.
تم تصميم هذه الدراسات المبكرة في المقام الأول لتقييم سلامة ومدى تحمل zorevunersen. راقب الباحثون أيضًا كيفية تأثير العلاج على تكرار النوبات، والوظيفة الإدراكية، والسلوك، ونوعية الحياة بشكل عام. وتجري حاليًا تجربة أكبر للمرحلة الثالثة لإجراء مزيد من التقييم للدواء.
قالت المؤلفة الرئيسية البروفيسور هيلين كروس، مديرة وأستاذة صرع الأطفال في معهد صحة الطفل في كلية لندن الجامعية والمستشارة الفخرية في طب أعصاب الأطفال في مستشفى جريت أورموند ستريت (GOSH): “أرى بانتظام مرضى يعانون من الصرع الوراثي الذي يصعب علاجه مع تأثيرات تتجاوز النوبات، ومن المحزن أن تكون خيارات العلاج محدودة. هذا العلاج الجديد يمكن أن يساعد الأطفال المصابين بمتلازمة درافيت على أن يعيشوا حياة أكثر صحة وسعادة.
“بشكل عام، أظهرت النتائج التي توصلنا إليها أن zorevunersen آمن للاستخدام ويتحمله معظم المرضى جيدًا ويدعم المزيد من التقييم في دراسة المرحلة الثالثة الجارية.”
تفاصيل المحاكمة
اقرأ أيضًا...
شارك ما مجموعه 81 طفلاً تتراوح أعمارهم بين عامين و 18 عامًا في التجربة السريرية الأولية. قبل بدء العلاج، كان هؤلاء المرضى يعانون من 17 نوبة في المتوسط كل شهر.
تلقى المشاركون جرعات تصل إلى 70 ملغ من zorevunersen من خلال البزل القطني. تلقى بعض الأطفال جرعة واحدة، في حين تم إعطاء آخرين جرعات إضافية بعد شهرين أو ثلاثة أشهر خلال فترة علاج مدتها ستة أشهر.
وبعد ذلك، واصل خمسة وسبعون طفلاً دراساتهم الإرشادية، حيث تلقوا الدواء كل أربعة أشهر.
ومن بين أولئك الذين تلقوا جرعة 70 ملغ خلال المرحلة الأولى من التجربة، انخفض تكرار النوبات بين 59% و91% خلال الأشهر العشرين الأولى من الدراسات الممتدة مقارنة بعدد النوبات المسجلة قبل بدء العلاج.
المستشفيات المشاركة في الدراسة
تم علاج تسعة عشر مشاركًا في مستشفيات في المملكة المتحدة. بالإضافة إلى مستشفى جريت أورموند ستريت، شملت المراكز المشاركة مستشفى شيفيلد للأطفال، ومستشفى إيفيلينا لندن للأطفال، والمستشفى الملكي للأطفال في جلاسكو.
في مستشفى غريت أورموند ستريت، أجريت الدراسة في مرفق الأبحاث السريرية التابع للمعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية، وهو مركز متخصص مخصص لإجراء التجارب السريرية التجريبية التي تشمل الأطفال.
وقالت جاليا ويلسون، رئيسة أمناء متلازمة درافيت في المملكة المتحدة: “إننا نرى بانتظام التأثير المدمر الذي تحدثه هذه الحالة على حياة العائلات. ولهذا السبب نشعر بسعادة غامرة بشأن هذه النتائج الأخيرة من التجارب السريرية الأولية لـ zorevunersen”.
“نحن نتطلع الآن إلى إجراء المرحلة الثالثة من التجارب السريرية لمعرفة ما إذا كان الوعد المبكر الذي نراه هنا سيترجم إلى أمل حقيقي لجميع تلك العائلات المتضررة حاليًا من متلازمة درافيت.”
قصة المريض
شارك فريدي، وهو مريض يبلغ من العمر ثماني سنوات من هيدرسفيلد ويتلقى الرعاية من خلال مؤسسة شيفيلد للأطفال التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، في التجربة.
وبعد بدء العلاج في عام 2021، تغير نمط نوبات فريدي بشكل كبير. لقد تحول من تعرضه لأكثر من اثنتي عشرة نوبة أثناء الليل إلى نوبة واحدة أو نوبة قصيرة فقط تدوم ثواني فقط كل ثلاثة إلى خمسة أيام.
وقالت والدته لورين: “لقد غيرت التجربة حياتنا بالكامل. لدينا الآن حياة لم نكن نعتقد أنها ممكنة من قبل، والأهم من ذلك أنها حياة يمكن أن يستمتع بها فريدي”.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
