متلازمة فيرنر (WS) ، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب شيخوخة متسارعة. من العشرينات من العمر ، يصاب المرضى بالشعر الرمادي ، وتساقط الشعر ، وإعتام عدسة العين ، ومرض السكري ، وغيرها من الحالات المرتبطة بالعمر عادة في كبار السن. بالإضافة إلى ذلك ، يطور المرضى قرحة جلدية شديدة ولا يمكن علاجها ، وغالبًا ما تتطلب بتر الأطراف ، ويواجهون الوفاة المبكرة من أمراض القلب والأوعية الدموية أو السرطان. تفتقر هذه الحالة المنهكة ، التي تؤثر على حوالي تسعة لكل مليون شخص في اليابان ، إلى خيارات علاجية فعالة.
ومن المثير للاهتمام ، دراسة حديثة من مختبر بوهر (NAT Commun، 2019 نوفمبر 21 ؛ 10 (1): 5284) أظهر أن المرضى الذين يعانون من أنظمة نموذج WS والمرضى قد انخفضوا مستويات الدينوكليوتيد الأدينين (NAD+) ، وجزيء حيوي ضروري لإنتاج الطاقة الخلوية ، وإصلاح الحمض النووي ، وعمليات التمثيل الغذائي المختلفة. اقترح هذا الاستنتاج أن نضوب NAD+ قد يساهم في تطور المرض. على الرغم من أن مكملات NAD+ المباشرة غير ممكنة في الثدييات ، فقد أظهر استخدام سلائفه-الريبوسيد النيكوتيناميد (NR) من Niagen Bioscience-نتائج واعدة في الدراسات الحيوانية ، وتمتد عمرها وحماية من الانخفاض المرتبط بالعمر. في التجارب السريرية البشرية ، أظهرت NR أيضًا فوائد ضد الالتهاب المزمن ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، وضعف العضلات في مختلف المجموعات السكانية. ومع ذلك ، ظلت آثار NR في WS غير مستكشفة إلى حد كبير – حتى الآن.
في دراسة حديثة ، أجرى فريق أبحاث بقيادة أستاذ مشارك ماسايا كوشيزاكا من مركز العلوم الطبية الوقائية وجامعة تشيبا/قسم مرض السكري والتمثيل الغذائي والغدد الصماء ، مستشفى جامعة تشيبا ، اليابان ، أول تجربة سريرية صارمة في العالم من NR في المرضى الذين يعانون من WS. ورقتهم ، المنشورة في خلية الشيخوخة في 03 يونيو ، 2025 ، شارك في تأليفه رئيس الجامعة كوتارو يوكوت ، مساعد البروفيسور هيايا كاتو ، الأستاذ المساعد يوشيرو مايزاوا ، والمساعد البروفيسور مايومي شوجي ، جميعهم من جامعة تشيبا ، إلى جانب البروفيسور التابع فيلهلم بوهر من جامعة كوبنهاجن.
تضمن هذا العمل الرائد تجربة عشوائية مزدوجة التعمية ، وهمي تسيطر عليها لتقييم سلامة وفعالية مكملات NR. قام فريق الأبحاث بتسجيل المرضى الذين يعانون من WS في تصميم كروس ، حيث تلقى المشاركون إما جرعة يومية من NR أو وهمي لمدة 26 أسبوعًا ، تم تبديل العلاجات لمدة 26 أسبوعًا. تتبع الباحثون مستويات الدم NAD+ ، وحجم قرحة الجلد ، وتصلب الشرايين ، ووظيفة الكلى.
مكملات NR زادت بشكل كبير من مستويات NAD+ في دم المريض مقارنة مع الدواء الوهمي. الأهم من ذلك ، أن NR تحسين الصلابة الشريانية (علامة من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية) ، قللت من منطقة قرحة الجلد ، ويبدو أنها تبطئ تطور ضعف الكلى – كل ذلك دون أي آثار جانبية خطيرة. علاوة على ذلك ، كشف فحص شامل للمستقلبات في الدم أن علاج NR قلل من مستويات الكرياتينين والمركبات الأخرى المرتبطة بخلل وظيفي في الكلى. هذا يشير إلى أن NR قد يساعد في حماية وظيفة الكلى ، ومعالجة مضاعفات خطيرة أخرى من WS.
علق الدكتور ياسمين نكروما-إيلي ، المدير العالمي لبرنامج البحوث الخارجي لنياجن للعلوم البيولوجية المسمى CERP ، “تمثل هذه الدراسة خطوة كبيرة إلى الأمام في فهم كيفية ترميم NAD+ مع NR مع إمكانية تحسين جودة المرضى مع هذه البيولوجيا الأساسية التي تبرع بها WS. جزء من التزامنا المستمر بالتقدم في NAD+ Science للأمراض النادرة والمحرومة. “
تشير الفوائد المتعددة للعلاج عبر العديد من أنظمة الأعضاء المختلفة إلى أن استنفاد NAD+ قد يكون آلية أساسية في WS يمكن استهدافها علاجيًا. “تشير النتائج التي توصلنا إليها أن NR يمكن أن يكون خيارًا قيمًا للعلاج لأعانين رئيسيين ، تصلب الشرايين وقرحة الجلد ، وكذلك لمنع انخفاض وظائف الكلى” ، يوضح الدكتور كوشيزاكا. النتائج مهمة بشكل خاص بالنظر إلى أن قرحة الجلد غير القابلة للمعالجة تؤثر على ما يزيد عن 70 ٪ من المرضى الذين يعانون من WS ، وغالبًا ما يؤدي إلى البتر ، في حين أن أمراض القلب والأوعية الدموية لا تزال سببًا رئيسيًا للوفيات المبكرة في هذه الفئة من السكان.
على الرغم من أن هناك حاجة إلى دراسات أكبر لتوسيع هذه النتائج ، فإن هذا البحث الرائد يقدم أملًا جديدًا للمرضى الذين يعانون من WS الذين يفتقرون إلى خيارات علاجية فعالة منذ فترة طويلة. إلى جانب آثارها المباشرة على هذه الحالة النادرة ، توفر الدراسة أيضًا رؤى قيمة في بيولوجيا الشيخوخة والتدخلات المحتملة لمعالجة الانخفاض المرتبط بالعمر على نطاق أوسع.
“نأمل أن يقوم عملنا بتسريع دراسات ليس فقط على WS ولكن أيضًا من اضطرابات الشيخوخة المبكرة والأمراض المرتبطة بالعمر المشتركة-مما يساعد في نهاية المطاف على تمديد الصحة وتحسين نوعية الحياة في كل من المرضى والسكان الأوسع” ، يخلص الدكتور كوشيزاكا.
المصدر :- Health & Medicine News — ScienceDaily
